Curly Coated Retriever

Glykogen storage disease IIIa (GSDIIIa) – Porucha ukládání glykogenu

GSD jsou skupinou onemocnění, jejichž společným jmenovatelem je defekt určitých enzymů zodpovědných za metabolismus glykogenu. Jejichž následkem je porucha normálního uvolňování glykogenu z buňky. V důsledku toho se glykogen hromadí v játrech a jiných orgánech a je nedostupný pro přeměnu na glukózu. Glukóza je hlavním zdrojem energie pro organismus, je uchovávána ve formě glykogenu a později uvolňována za pomoci enzymů.

Curly coated retrieveři (CCR) mohou být postiženi GSD typu IIIa, dědičnou metabolickou poruchou, která způsobuje onemocnění jater a kosterního svalstva. Příčinou je nedostatečná funkce enzymu štěpícího glykogen (glykogen debranching enzym- GDE) a ukládání abnormálně strukturovaného glykogenu do tkání. U CCR postižených GSDIIIa se projevují následující klinické příznaky : intolerance fyzické zátěže, letargie, dlouhodobé zotavování se ze zátěže a kolapsu. Navíc jejich krevní rozbor vykazuje zvýšené jaterní hodnoty, vyskytující se už u psů mladších než 1 rok. Vyšetření ultrazvukem ukazuje zvětšená játra a biopsie jater potvrzuje abnormální nahromadění glykogenu.

Příčinou GSDIIIa u CCR je mutace GDE genu. Tato choroba je autozomálně recesivní, tzn., že postižený (affected) jedinec musí zdědit dvě kopie defektního genu od svých rodičů, zatímco přenašeči (carrier) zdědí pouze jednu kopii defektního genu. Zdraví (clear) jedinci nesou pouze dvě kopie nepoškozeného genu.
Jedinci, jejichž oba rodiče byli testováni s výsledkem Clear, mohou být také označeni jako Clear, protože nemají od koho zdědit defektní gen.
Přenašeči (carrier) mohou být spojeni s clear bez rizika, že zplodí postižené jedince, ale všichni tito potomci by měli být testováni, aby se určilo, kteří z nich jsou přenašeči (carrier). Přenašeč by neměl být nikdy spojován s jiným přenašečem, protože výsledkem tohoto spojení budou i postižení potomci.

Databázi (uvedení je dobrovolné) výsledků CCR geneticky testovaných na GSDIIIa najdete Na http://www.flairfor.com/glycogenstoragediseaseIIIa.html Informace v této databázi by měly sloužit jako součást chovného programu, aby se dosáhlo eliminace tohoto genetického onemocnění u CCR.

Exercise induced collapse (EIC)

EIC je dědičné onemocnění způsobující kolapsové stavy u retrieverů. Je známa vysoká korelace mezi přítomností EIC mutace a výskytem kolapsových stavů u Labradorských retrieverů (LR). Ten samý gen, který způsobuje postižení LR byl identifikován i u Curly coated retrieverů (CCR). Ukázalo se ale, že je podstatný rozdíl v projevu defektu u postižených CCR v porovnání s LR. U většiny geneticky postižených CCR se totiž neobjevují kolapsové příhody.

Informace o EIC, vycházející převážně ze studie Prof. Susan M. Taylor, naleznete v článku P. Otevřelové na http://riverdance.wbs.cz/EIC.doc.

Databázi (uvedení je dobrovolné) výsledků CCR geneticky testovaných na EIC najdete na http://www.flairfor.com/exerciseinducedcollapse.html.